Gene
RB1
RB transcriptional corepressor 1
- HGNC 9884(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139687(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5925(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 178,1 kb
- Proteina
- 928 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- RB, PPP1R130
- Simboli precedenti
- OSRC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000267163.6NM_000321.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinoblastoma ereditario
- Autosomica dominante
Retinoblastoma dovuto a una variante germinale in RB1, tipicamente bilaterale o multifocale, con un rischio aumentato di secondi tumori primari.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Chemioterapia intra-arteriosa; melphalan per via intravitreale; chemioterapia sistemica; enucleazione per i casi avanzati; evitare le radiazioni nei portatori confermati di varianti germinali in RB1; sorveglianza per tutta la vita per secondi tumori primari (diagnostica per immagini, dermatologia)
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 178,1 kb del gene; 2787 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RB1
687
posizioni in RB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 178,1 kb di RB1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Varianti con una pagina (4)
Le varianti RB1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Introne 12 | 48.373.493 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Introne 17 | 48.412.354 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| R320X | c.958C>T | Esone 10 | 48.367.512 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R787X | c.2359C>T | Esone 23 | 48.465.238 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a RB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Eye folds
- Little lower jaw
- Short neck
- Triangular head shape
- Webbed neck
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Retina tumor
- Vitritis
- Leukocoria
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RB1: RB transcriptional corepressor 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rb1
Dante Labs. Gene RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rb1
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