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Gene

HESX1

HESX homeobox 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p14.3
Coordinate
Cromosoma 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 2,1 kb
Proteina
185 amminoacidi
Noto anche come
RPX, ANF
Trascritto MANE Select
ENST00000295934.8NM_003865.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica

      Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di HESX1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova HESX1. HESX1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 56.698.908 a 57.698.907.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, filamento inversoARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, filamento direttoSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, filamento inversoIL17RDHESX1: 57.197.838–57.199.978, filamento inversoHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, filamento direttoAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, filamento inversoASB14DNAH12: 57.293.699–57.544.359, filamento inversoDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, filamento direttoPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, filamento inversoARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, filamento inversoDENND6ADiagramma di HESX1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 57.197.838–57.198.295, 458 basiEsone 3: 57.198.391–57.198.492, 102 basiEsone 2: 57.198.753–57.198.952, 200 basiEsone 1: 57.199.762–57.199.978, 217 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1 kb dei 2,1 kb del gene; 558 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HESX1

11

posizioni in HESX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,1 kb di HESX1, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HESX1: HESX homeobox 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hesx1

Vancouver

Dante Labs. Gene HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hesx1

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