Gene
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163017(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 72(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 73.893.008–73.919.865 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 26,9 kb
- Proteina
- 376 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ACTSG
- Simboli precedenti
- ACTL3, ACTA3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Miopatia viscerale ereditaria, CIPO e MMIHS
- Miopatia viscerale familiareAutosomica dominante
Una malattia del muscolo liscio dell'intestino e della vescica, causata più frequentemente da varianti di ACTG2, che spesso insorgono de novo nella persona interessata.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica può evitare interventi chirurgici addominali non necessari e orienta la gestione nutrizionale e della vescica.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ACTG2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 26,9 kb del gene; 1131 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACTG2
25
posizioni in ACTG2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,9 kb di ACTG2, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a ACTG2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTG2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
Mostra altri 15 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actg2
Dante Labs. Gene ACTG2: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actg2
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