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Gene

SATB2

SATB homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q33.1
Coordinate
Cromosoma 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 188,4 kb
Proteina
733 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1034, FLJ21474
Trascritto MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SATB2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SATB2. SATB2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 198.863.722 a 199.863.721.Cromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, filamento inversoSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, filamento inversoFTCDNL1Diagramma di SATB2: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 199.269.505–199.272.672, 3168 basiEsone 10: 199.308.760–199.308.957, 198 basiEsone 9: 199.323.803–199.323.958, 156 basiEsone 8: 199.328.698–199.328.910, 213 basiEsone 7: 199.348.701–199.349.173, 473 basiEsone 6: 199.368.605–199.368.707, 103 basiEsone 5: 199.380.364–199.380.487, 124 basiEsone 4: 199.381.694–199.381.820, 127 basiEsone 3: 199.433.338–199.433.514, 177 basiEsone 2: 199.455.869–199.456.096, 228 basiEsone 1: 199.457.339–199.457.939, 601 basi1110515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 188,4 kb del gene; 2202 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SATB2

    120

    posizioni in SATB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 188,4 kb di SATB2, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SATB2: SATB homeobox 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/satb2

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