AtlasGene
SLX4
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
- HGNC 23845↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188827↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84464↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 3.581.181–3.611.606 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 30,4 kb
- Proteina
- 1834 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1784, KIAA1987, FANCP
- Simboli precedenti
- BTBD12
- Trascritto MANE Select
- ENST00000294008.4NM_032444.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slx4.json"
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page$gene$nameLegga SLX4 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Anemia di Fanconi
- Autosomica recessiva
L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica
Struttura di SLX4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 30,4 kb del gene; 5505 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di SLX4
3Bassa
Quanto è difficile sequenziare SLX4 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di SLX4 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.1,9%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.30%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
139
posizioni in SLX4 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 30,4 kb di SLX4, introni inclusi, e non solo i 7,3 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedCondivide 2 condizioni
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedCondivide 2 condizioni
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Condivide 2 condizioni
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitCondivide 2 condizioni
- FANCAFA complementation group ACondivide 2 condizioni
- FANCBFA complementation group BCondivide 2 condizioni
- FANCCFA complementation group CCondivide 2 condizioni
- FANCD2FA complementation group D2Condivide 2 condizioni
- FANCEFA complementation group ECondivide 2 condizioni
- FANCFFA complementation group FCondivide 2 condizioni
- FANCGFA complementation group GCondivide 2 condizioni
- FANCIFA complementation group ICondivide 2 condizioni
Tratti collegati a SLX4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLX4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slx4
Dante Labs. Gene SLX4: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slx4
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