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Gene

PAX3

paired box 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q36.1
Coordinate
Cromosoma 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 99,1 kb
Proteina
484 amminoacidi
Noto anche come
HUP2, PAX-3
Simboli precedenti
WS1
Trascritto MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Waardenburg

    • Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PAX3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova PAX3. PAX3 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 221.749.443 a 222.749.442.Cromosoma 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, filamento inversoPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, filamento inversoRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, filamento direttoSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, filamento inversoFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, filamento direttoMOGAT1Diagramma di PAX3: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 222.199.887–222.201.442, 1556 basiEsone 8: 222.201.944–222.202.190, 247 basiEsone 7: 222.220.140–222.220.354, 215 basiEsone 6: 222.221.222–222.221.387, 166 basiEsone 5: 222.232.078–222.232.283, 206 basiEsone 4: 222.294.167–222.294.301, 135 basiEsone 3: 222.295.528–222.295.657, 130 basiEsone 2: 222.296.978–222.297.213, 236 basiEsone 1: 222.298.531–222.298.998, 468 basi9515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 99,1 kb del gene; 1455 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAX3

101

posizioni in PAX3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 99,1 kb di PAX3, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PAX3: paired box 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gene PAX3: paired box 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pax3

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