Gene
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118197(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83479(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 200.644.037–200.669.907 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 25,9 kb
- Proteina
- 619 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DDX59. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DDX59
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 25,9 kb del gene; 1860 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DDX59
3
posizioni in DDX59 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,9 kb di DDX59, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a DDX59
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DDX59 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Mostra altri 19 tratti
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DDX59: DEAD-box helicase 59. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddx59
Dante Labs. Gene DDX59: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddx59
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