Gene
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116670↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10459↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.674.480–11.681.148 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 6,7 kb
- Proteina
- 211 amminoacidi
- Noto anche come
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora MAD2L2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MAD2L2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 6,7 kb del gene; 636 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a MAD2L2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAD2L2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mad2l2
Dante Labs. Gene MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mad2l2
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