Gene
FGFRL1
fibroblast growth factor receptor like 1
- HGNC 3693↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127418↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 53834↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 1.011.626–1.026.898 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 15,3 kb
- Proteina
- 504 amminoacidi
- Noto anche come
- FGFR5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000510644.6NM_001004356.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FGFRL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FGFRL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 15,3 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FGFRL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGFRL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Extra thumb
- Preaxial foot polydactyly
- Short big toe
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Front half of foot turns inward
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Hunched back
- Rib fusion
- Rib segmentation abnormalities
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgfrl1
Dante Labs. Gene FGFRL1: fibroblast growth factor receptor like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgfrl1
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