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Gene

GLI3

GLI family zinc finger 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p14.1
Coordinate
Cromosoma 7: 41.960.949–42.237.209 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 276,3 kb
Proteina
1580 amminoacidi
Noto anche come
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Simboli precedenti
GCPS, PHS
Trascritto MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GLI3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova GLI3. GLI3 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 41.599.079 a 42.599.078.Cromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41.667.168–41.705.834, filamento inversoINHBAGLI3: 41.960.949–42.237.209, filamento inversoGLI3Diagramma di GLI3: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 15: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 41.960.949–41.966.641, 5693 basiEsone 14: 41.967.596–41.967.923, 328 basiEsone 13: 41.972.337–41.972.627, 291 basiEsone 12: 41.977.558–41.977.722, 165 basiEsone 11: 41.978.599–41.978.748, 150 basiEsone 10: 42.023.468–42.023.608, 141 basiEsone 9: 42.025.264–42.025.377, 114 basiEsone 8: 42.026.199–42.026.412, 214 basiEsone 7: 42.040.038–42.040.239, 202 basiEsone 6: 42.045.384–42.045.530, 147 basiEsone 5: 42.048.491–42.048.696, 206 basiEsone 4: 42.076.752–42.076.857, 106 basiEsone 3: 42.148.226–42.148.468, 243 basiEsone 2: 42.223.130–42.223.295, 166 basiEsone 1: 42.236.971–42.237.209, 239 basi1510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 276,3 kb del gene; 4743 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GLI3

122

posizioni in GLI3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 276,3 kb di GLI3, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a GLI3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GLI3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of limbs

Mostra altri 55 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLI3: GLI family zinc finger 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gene GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gli3

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