Gene
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162769↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 28982↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 41,1 kb
- Proteina
- 555 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Simboli precedenti
- AXPC1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a FLVCR1, con o senza atassiaAutosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni di entrambe le copie del gene FLVCR1, a volte con atassia della colonna posteriore.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FLVCR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,9 kb dei 41,1 kb del gene; 1668 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FLVCR1
17
posizioni in FLVCR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 41,1 kb di FLVCR1, introni inclusi, non solo i 5,9 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 1 condizione
- ANO10anoctamin 10Condivide 1 condizione
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinCondivide 1 condizione
- ATG7autophagy related 7Condivide 1 condizione
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Condivide 1 condizione
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Condivide 1 condizione
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 1 condizione
- CEP290centrosomal protein 290Condivide 1 condizione
- CEP41centrosomal protein 41Condivide 1 condizione
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Condivide 1 condizione
- COQ8Acoenzyme Q8ACondivide 1 condizione
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a FLVCR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLVCR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Mostra altri 30 tratti
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/flvcr1
Dante Labs. Gene FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/flvcr1
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