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Gene

FANCB

FA complementation group B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 14.843.405–14.873.069 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 29,7 kb
Proteina
859 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FAB, FLJ34064, FAAP95
Trascritto MANE Select
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FANCB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova FANCB. FANCB e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 14.358.237 a 15.358.236.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14.529.298–14.731.812, filamento direttoGLRA2FANCB: 14.843.405–14.873.069, filamento inversoFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, filamento direttoMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, filamento inversoASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, filamento inversoASB11PIGA: 15.319.452–15.335.556, filamento inversoPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, filamento inversoVEGFDDiagramma di FANCB: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 14.843.405–14.843.981, 577 basiEsone 9: 14.844.503–14.844.740, 238 basiEsone 8: 14.844.856–14.845.286, 431 basiEsone 7: 14.850.505–14.850.674, 170 basiEsone 6: 14.853.039–14.853.167, 129 basiEsone 5: 14.857.862–14.857.954, 93 basiEsone 4: 14.859.182–14.859.334, 153 basiEsone 3: 14.864.560–14.865.580, 1021 basiEsone 2: 14.868.923–14.869.043, 121 basiEsone 1: 14.872.986–14.873.069, 84 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 29,7 kb del gene; 2580 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCB

11

posizioni in FANCB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,7 kb di FANCB, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCB: FA complementation group B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCB: FA complementation group B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fancb

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