Gene
GFRA1
GDNF family receptor alpha 1
- HGNC 4243(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151892(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2674(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 116.056.925–116.273.206 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 216,3 kb
- Proteina
- 465 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
- Simboli precedenti
- GDNFRA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000355422.11NM_005264.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie
- Ipodisplasia/aplasia renale 4Autosomica recessiva
Reni piccoli, malformati o assenti associati a varianti di GFRA1.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GFRA1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 216,3 kb del gene; 1398 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GFRA1
1
posizione in GFRA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 216,3 kb di GFRA1, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.
Tratti collegati a GFRA1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GFRA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GFRA1: GDNF family receptor alpha 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gfra1
Dante Labs. Gene GFRA1: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gfra1
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