Gene
PDE6D
phosphodiesterase 6D
- HGNC 8788(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000156973(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5147(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 231.732.433–231.781.282 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 48,9 kb
- Proteina
- 150 amminoacidi
- Noto anche come
- JBTS22
- Trascritto MANE Select
- ENST00000287600.9NM_002601.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PDE6D
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 48,9 kb del gene; 453 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PDE6D
5
posizioni in PDE6D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 48,9 kb di PDE6D, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PDE6D
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDE6D può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Curvature of finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
- Duplication of bones of the toes
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormally small eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Undetectable electroretinogram
- Wide-set eyes
- Cat eye
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6D: phosphodiesterase 6D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pde6d
Dante Labs. Gene PDE6D: phosphodiesterase 6D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pde6d
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