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Gene

JUP

junction plakoglobin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 32,1 kb
Proteina
745 amminoacidi
Noto anche come
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Simboli precedenti
CTNNG
Trascritto MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cardiomiopatia aritmogena

    • Sindromi cardioectodermiche (malattia di Naxos e sindrome di Carvajal)

      Un gruppo di patologie causate da alterazioni in JUP o DSP, tra cui la malattia di Naxos e la sindrome di Carvajal, che combinano cardiomiopatia aritmogena con capelli lanosi e ispessimento della pelle di palmi e piante.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione favorisce il monitoraggio cardiaco regolare e la valutazione delle aritmie.

    • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

      Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.

  • Epidermolisi bollosa

    • Epidermolisi bollosa ereditaria

      Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.

Struttura di JUP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova JUP. JUP e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 41.270.660 a 42.270.659.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, filamento direttoKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, filamento inversoKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, filamento inversoKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, filamento inversoKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, filamento inversoKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, filamento inversoKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, filamento inversoKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, filamento inversoKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, filamento inversoKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, filamento inversoKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, filamento inversoKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, filamento inversoKRT36: 41.486.136–41.492.546, filamento inversoKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, filamento inversoKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, filamento inversoKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, filamento inversoKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, filamento inversoKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, filamento inversoKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, filamento inversoKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, filamento inversoKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, filamento direttoEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, filamento direttoGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, filamento inversoHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, filamento inversoJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, filamento inversoP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, filamento direttoFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, filamento inversoNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, filamento direttoKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, filamento inversoACLY: 41.866.916–41.930.551, filamento inversoACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, filamento direttoODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, filamento direttoCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, filamento inversoDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, filamento direttoNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, filamento inversoC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inversoKAT2A: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoHCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BDiagramma di JUP: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 41.754.609–41.755.895, 1287 basiEsone 13: 41.756.175–41.756.214, 40 basiEsone 12: 41.757.415–41.757.536, 122 basiEsone 11: 41.757.634–41.757.784, 151 basiEsone 10: 41.758.399–41.758.518, 120 basiEsone 9: 41.758.715–41.758.870, 156 basiEsone 8: 41.762.983–41.763.321, 339 basiEsone 7: 41.764.713–41.764.816, 104 basiEsone 6: 41.764.923–41.765.067, 145 basiEsone 5: 41.767.379–41.767.580, 202 basiEsone 4: 41.768.969–41.769.207, 239 basiEsone 3: 41.769.418–41.769.677, 260 basiEsone 2: 41.771.647–41.771.862, 216 basiEsone 1: 41.786.588–41.786.711, 124 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 32,1 kb del gene; 2238 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge JUP

39

posizioni in JUP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,1 kb di JUP, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene JUP: junction plakoglobin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gene JUP: junction plakoglobin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/jup

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