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Gene

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p22.1
Coordinate
Cromosoma 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 26,8 kb
Proteina
580 amminoacidi
Noto anche come
FLJ14566, AGO61
Simboli precedenti
C3orf39, GTDC2
Trascritto MANE Select
ENST00000344697.3NM_032806.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di POMGNT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova POMGNT2. POMGNT2 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 42.592.657 a 43.592.656.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42.546.350–42.601.300, filamento inversoSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, filamento direttoSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, filamento direttoNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, filamento direttoZBTB47KLHL40: 42.685.447–42.695.071, filamento direttoKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, filamento inversoHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, filamento inversoCCDC13: 42.705.756–42.804.518, filamento inversoHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, filamento inversoHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, filamento diretto: 42.809.446–43.055.871, filamento diretto: 42.809.483–42.942.792, filamento direttoCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, filamento inversoCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, filamento direttoZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, filamento direttoKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, filamento direttoGASK1APOMGNT2: 43.079.234–43.106.079, filamento inversoPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, filamento direttoSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, filamento inversoANO10Diagramma di POMGNT2: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 43.079.234–43.081.536, 2303 basiEsone 1: 43.105.836–43.106.079, 244 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 26,8 kb del gene; 1743 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POMGNT2

25

posizioni in POMGNT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,8 kb di POMGNT2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. Gene POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pomgnt2

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