Gene
XYLT1
xylosyltransferase 1
- HGNC 15516(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103489(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64131(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 369,2 kb
- Proteina
- 959 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- XT-I, PXYLT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261381.7NM_022166.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia di Desbuquois 2Autosomica recessiva
Bassa statura, lassità articolare e alterazioni delle mani causate da varianti di XYLT1.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di XYLT1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10 kb dei 369,2 kb del gene; 2880 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge XYLT1
6
posizioni in XYLT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 369,2 kb di XYLT1, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.
Tratti collegati a XYLT1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che XYLT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Accelerated wrist bone maturation
- Broad wide portion of long bone
- Prominent lesser trochanter
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Knee dislocation
- Permanent flexion of the finger
Mostra altri 23 tratti
- Back knee
- Broad thumb
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Flared wide portion of long bone
- Fused forearm bones
- Hip dislocation
- Monkey wrench femoral neck
- Short neck of thighbone
- Small hand
- Broad foot
- Single transverse palmar crease
- Toe curvature
- Cutaneous syndactyly
- Flat acetabular roof
- Front half of foot turns inward
- Outward bow-leggedness
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Glaucoma
- Blue outer white part of eyeball
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Close sighted
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene XYLT1: xylosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xylt1
Dante Labs. Gene XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xylt1
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