Gene
FGFR3
fibroblast growth factor receptor 3
- HGNC 3690(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000068078(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2261(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 1.793.293–1.808.867 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 15,6 kb
- Proteina
- 806 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CEK2, JTK4, CD333
- Simboli precedenti
- ACH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000440486.8NM_000142.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Condrodisplasie correlate a FGFR3 (acondroplasia e condizioni correlate)
- Condrodisplasia correlata a FGFR3Autosomica dominante
Displasie scheletriche causate da varianti FGFR3 con guadagno di funzione, la maggior parte delle quali insorge per la prima volta (de novo) anziché essere ereditata da un genitore; quasi tutti i casi di acondroplasia sono causati da un'unica variante, p.Gly380Arg.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il follow-up specialistico monitora complicanze come il restringimento alla base del cranio e della colonna vertebrale, e il vosoritide è approvato per migliorare la crescita nei bambini con acondroplasia.
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FGFR3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 15,6 kb del gene; 2421 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FGFR3
52
posizioni in FGFR3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,6 kb di FGFR3, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FGFR3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGFR3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absent lacrimal punctum
- Absent tear duct
- Big calvaria
- Cloverleaf cranium shape
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
Mostra altri 66 tratti
- High palate
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pink eye
- Prominent forehead
- Short neck
- Unopened tear duct
- Abnormal dentition
- Abnormality of the skull
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- High forehead
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the midface
- Abnormality of the salivary glands
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Eyelid spasm
- Flattened bony protrusion above eyes
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Low frontal hairline
- Narrow palate
- Narrowing of the tear duct
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Parietal bossing
- Prominent nasal bridge
- Short nasal bridge
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the palate
- Absent tear gland
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Encephalocele
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Keratoconjunctivitis
- Thin dental enamel
- Cleft of the mouth
- Little lower jaw
- Lost smell
- Bad bite
- Small face
- Temporal bossing
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of thumb phalanx
- Flared wide portion of long bone
- Long slender fingers
Mostra altri 60 tratti
- Short thighbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Trident hand
- Abnormality of lower limb joint
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Limb undergrowth
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Split hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of fingers or toes
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the thighbone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of finger bones
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip joint hypermobility
- Knee joint over-flexibility
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Short foot
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Short proximal phalanx of finger
- Thimble-shaped middle bones of hand
- Abnormality of the thumb
- Absent thumb
- Broad toe
- Bunion
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Excessive wrinkled skin of palms and soles
- Finger-like thumb
- Flat acetabular roof
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Short thumb
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Webbed fingers or toes
- Absent/small extremities
- Broad wide portion of thigh bone
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Irregular wide portion of a long bone
- Radial deviation of finger
- Short middle bones (feet)
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Narrow chest
- Narrow greater sciatic notch
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Short long bone
Mostra altri 39 tratti
- Short ribs
- Small chest
- Widened interpedicular distance
- Abnormal sacroiliac joint morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short greater sciatic notch
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Cervical spinal canal stenosis
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle tone in infant
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Narrow spinal canal
- Prominent swayback
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Degenerative joint disease
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Arthritis
- Craniocervical junction constriction
- Funnel chest
- Hunched back in infancy
- Hypermobility of all joints
- Increased vertebral height
- Limited hip extension
- Osteochondroma
- Small abnormally formed shoulder blade
- Spinal stenosis with reduced interpedicular distance
- Wide-cupped costochondral junctions
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Enlarged cerebellum
- Generalized-onset seizure
Mostra altri 24 tratti
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Severe global developmental delay
- Absent/small cerebellum
- Central sleep apnea
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Temporal lobe dysplasia
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Attention deficit
- Enlarged brain
- Gray matter heterotopia
- Headache
- Holoprosencephaly
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebellum
- Brain stem compression
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Bulging eye
- Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Increased tears
- Inflammatory abnormality of the eye
- Outward facing eye ball
Mostra altri 13 tratti
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Corneal ulceration
- Decreased corneal sensation
- Lazy eye
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Optic atrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Severe near sightedness
- Visual impairment
- Increased corneal thickness
- Open angle glaucoma
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Loose redundant skin
- Excessive wrinkled skin
- Abnormal hair pattern
- Hyperpigmented skin patches
- Loss of hair color
- Patchy loss of skin color
- Skin tags
Mostra altri 3 tratti
Growth abnormality
- Disproportionate short-limb short stature
- Severe short stature
- Tall stature
- Childhood onset short-limb short stature
- Disproportionate short stature
- Lethal short-limbed short stature
- Short stature
- Obesity
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgfr3
Dante Labs. Gene FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgfr3
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