COL2A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Pannello per l'acondrogenesi

  • Acondrogenesi

    L'acondrogenesi descrive un raro gruppo di displasie scheletriche letali caratterizzate da un difetto dell'ossificazione endocondrale che comporta nanismo con micromelia estrema, torace ristretto, addome prominente, anasarca e polidramnios. Esistono tre forme di acondrogenesi, distinte dal punto di vista clinico, radiologico, istologico e genetico: acondrogenesi di tipo 1A, di tipo 1B e di tipo 2.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Displasie epifisarie e spondiloepifisarie

  • Displasia spondiloepifisaria correlata a COL2A1Autosomica dominante

    Displasie scheletriche causate da varianti di COL2A1 che interessano la colonna vertebrale e le estremità delle ossa lunghe, spesso con miopia e rischio di distacco della retina.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Displasia di KniestAutosomica dominante

    Displasia da COL2A1 con tronco corto, articolazioni ingrossate, palatoschisi, miopia e perdita dell'udito.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Displasia platispondilica, tipo TorranceAutosomica dominante

    Grave displasia scheletrica da COL2A1 con vertebre appiattite e arti corti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Displasia spondiloepimetafisaria, tipo StrudwickAutosomica dominante

    Displasia da COL2A1 con bassa statura, curvature della colonna e estremità ossee irregolari.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Malattia di Legg-Calvé-Perthes (correlata a COL2A1)Autosomica dominante

    Perdita infantile dell'apporto sanguigno alla testa del femore; nei casi familiari è collegata a COL2A1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Necrosi avascolare primaria della testa del femore, 1Autosomica dominante

    Morte ossea dell'anca a esordio in età adulta nelle famiglie con varianti di COL2A1.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Displasia delle epifisi femorali prossimaliAutosomica dominante

    Malformazione della testa del femore correlata a COL2A1 che causa artrosi precoce dell'anca.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Vitreoretinopatia

  • Degenerazione vitreoretinica
    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COL2A1

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 31,5 kb del gene; 4464 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL2A1

Geni associati alle stesse condizioni

• BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
• CAPN5calpain 5Condivide 1 condizione
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL9A1collagen type IX alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL9A2collagen type IX alpha 2 chainCondivide 1 condizione
• COL9A3collagen type IX alpha 3 chainCondivide 1 condizione
• CTNNB1catenin beta 1Condivide 1 condizione
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Condivide 1 condizione
• FZD4frizzled class receptor 4Condivide 1 condizione
• GDF5growth differentiation factor 5Condivide 1 condizione
• KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Condivide 1 condizione

Tratti collegati a COL2A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL2A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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