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Gene

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.11
Coordinate
Cromosoma 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 50,3 kb
Proteina
871 amminoacidi
Noto anche come
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Trascritto MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    Struttura di TRPV4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova TRPV4. TRPV4 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 109.308.244 a 110.308.243.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109.277.978–109.309.289, filamento inversoFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, filamento direttoMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, filamento inversoKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, filamento direttoUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, filamento inversoMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, filamento direttoMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, filamento direttoFAM222ATRPV4: 109.783.089–109.833.398, filamento inversoTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, filamento inversoGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, filamento direttoTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, filamento inversoGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, filamento direttoANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, filamento inversoC12orf76IFT81: 110.124.314–110.218.795, filamento direttoIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, filamento direttoATP2A2Diagramma di TRPV4: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 109.783.089–109.783.778, 690 basiEsone 15: 109.784.316–109.784.437, 122 basiEsone 14: 109.786.710–109.786.837, 128 basiEsone 13: 109.788.400–109.788.716, 317 basiEsone 12: 109.792.363–109.792.429, 67 basiEsone 11: 109.792.652–109.792.817, 166 basiEsone 10: 109.793.527–109.793.600, 74 basiEsone 9: 109.793.930–109.794.022, 93 basiEsone 8: 109.794.329–109.794.487, 159 basiEsone 7: 109.796.525–109.796.704, 180 basiEsone 6: 109.798.614–109.798.912, 299 basiEsone 5: 109.800.618–109.800.758, 141 basiEsone 4: 109.802.991–109.803.143, 153 basiEsone 3: 109.808.296–109.808.468, 173 basiEsone 2: 109.814.411–109.814.827, 417 basiEsone 1: 109.833.350–109.833.398, 49 basi161015′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 50,3 kb del gene; 2616 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TRPV4

    43

    posizioni in TRPV4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 50,3 kb di TRPV4, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trpv4

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