Gene
TMEM107
transmembrane protein 107
- HGNC 28128(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000179029(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84314(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 8.172.457–8.176.380 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 3,9 kb
- Proteina
- 140 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MGC10744, JBTS29, MKS13
- Trascritto MANE Select
- ENST00000437139.7NM_183065.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Sindrome di Meckel
- Autosomica recessiva
Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TMEM107
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 3,9 kb del gene; 423 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TMEM107
9
posizioni in TMEM107 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,9 kb di TMEM107, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a TMEM107
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM107 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM107: transmembrane protein 107. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem107
Dante Labs. Gene TMEM107: transmembrane protein 107 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem107
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