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Gene

ALX1

ALX homeobox 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q21.31
Coordinate
Cromosoma 12: 85.280.220–85.301.784 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 21,6 kb
Proteina
326 amminoacidi
Simboli precedenti
CART1
Trascritto MANE Select
ENST00000316824.4NM_006982.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ALX1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ALX1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ALX1. ALX1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 84.791.002 a 85.791.001.Cromosoma 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3384,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbSLC6A15: 84.859.491–84.913.629, filamento inversoSLC6A15TSPAN19: 85.014.311–85.036.277, filamento inversoTSPAN19LRRIQ1: 85.036.314–85.264.457, filamento direttoLRRIQ1ALX1: 85.280.220–85.301.784, filamento direttoALX1Diagramma di ALX1: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 85.280.220–85.280.487, 268 basiEsone 2: 85.283.572–85.283.876, 305 basiEsone 3: 85.286.853–85.286.981, 129 basiEsone 4: 85.301.155–85.301.784, 630 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 21,6 kb del gene; 981 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALX1

1

posizione in ALX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21,6 kb di ALX1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALX1: ALX homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alx1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALX1: ALX homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alx1

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