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Gene

FAM20C

FAM20C golgi associated secretory pathway kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p22.3
Coordinate
Cromosoma 7: 192.571–260.772 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 68,2 kb
Proteina
584 amminoacidi
Noto anche come
IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
Trascritto MANE Select
ENST00000313766.6NM_020223.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora FAM20C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di FAM20C

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova FAM20C. FAM20C e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 1 a 726.671.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbFAM20C: 192.571–260.772, filamento direttoFAM20CFOXL3: 290.170–294.422, filamento direttoFOXL3PDGFA: 497.258–520.705, filamento inversoPDGFAPRKAR1B: 549.195–728.268, filamento inversoPRKAR1BDiagramma di FAM20C: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 192.571–193.804, 1234 basiEsone 2: 195.554–195.732, 179 basiEsone 3: 208.898–208.976, 79 basiEsone 4: 246.415–246.507, 93 basiEsone 5: 248.315–248.430, 116 basiEsone 6: 255.849–256.029, 181 basiEsone 7: 256.654–256.763, 110 basiEsone 8: 257.005–257.086, 82 basiEsone 9: 258.646–258.705, 60 basiEsone 10: 259.731–260.772, 1042 basi12468105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 68,2 kb del gene; 1755 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di FAM20C

6

posizioni in FAM20C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 68,2 kb di FAM20C, introni compresi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Tratti collegati a FAM20C

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAM20C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fam20c

Vancouver

Dante Labs. Gene FAM20C: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fam20c

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