Gene
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196367↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8295↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 98.878.532–99.013.241 (GRCh38)
- Esoni
- 73 esoni su 134,7 kb
- Proteina
- 3873 amminoacidi
- Noto anche come
- TR-AP, PAF400, Tra1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TRRAP. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TRRAP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,7 kb dei 134,7 kb del gene; 11.622 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRRAP
16
posizioni in TRRAP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 134,7 kb di TRRAP, introni inclusi, non solo i 12,7 kb di esoni.
Tratti collegati a TRRAP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRRAP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 13 tratti
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRRAP: transformation/transcription domain associated protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trrap
Dante Labs. Gene TRRAP: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trrap
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