Gene
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100934(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10484(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 39.031.919–39.103.235 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 71,3 kb
- Proteina
- 765 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora SEC23A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SEC23A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 71,3 kb del gene; 2298 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SEC23A
2
posizioni in SEC23A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 71,3 kb di SEC23A, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SEC23A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEC23A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Mostra altri 20 tratti
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sec23a
Dante Labs. Gene SEC23A: SEC23 homolog A, COPII component [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sec23a
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