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Gene

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q14.2
Coordinate
Cromosoma 12: 63.779.909–63.809.562 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 29,7 kb
Proteina
443 amminoacidi
Noto anche come
HP10481
Simboli precedenti
TMEM5
Trascritto MANE Select
ENST00000261234.11NM_014254.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie muscolari congenite

    • Distrofia muscolare congenita

      Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di RXYLT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova RXYLT1. RXYLT1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 63.294.736 a 64.294.735.Cromosoma 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63.558.913–63.668.939, filamento inversoDPY19L2RXYLT1: 63.779.909–63.809.562, filamento direttoRXYLT1SRGAP1: 63.843.756–64.162.217, filamento direttoSRGAP1KICS2: 64.182.929–64.222.309, filamento inversoKICS2C12orf56: 64.264.762–64.390.781, filamento inversoC12orf56Diagramma di RXYLT1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 63.779.909–63.780.129, 221 basiEsone 2: 63.781.019–63.781.174, 156 basiEsone 3: 63.784.970–63.785.072, 103 basiEsone 4: 63.802.091–63.802.405, 315 basiEsone 5: 63.805.234–63.805.404, 171 basiEsone 6: 63.808.675–63.809.562, 888 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 29,7 kb del gene; 1332 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RXYLT1

12

posizioni in RXYLT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29,7 kb di RXYLT1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. Gene RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rxylt1

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