Gene
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000162552↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54361↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.12
- Coordinate
- Cromosoma 1: 22.117.313–22.143.097 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 25,8 kb
- Proteina
- 351 amminoacidi
- Noto anche come
- WNT-4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Aplasia mülleriana (sindrome MRKH)
- Aplasia mülleriana, inclusa la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Utero e porzione superiore della vagina assenti o poco sviluppati, con ovaie generalmente normali, a volte con anomalie renali o scheletriche, associati a varianti in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi di WNT4 indica un iperandrogenismo che necessita di gestione, e le anomalie renali associate richiedono un'ecografia renale.
Struttura di WNT4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 25,8 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Condivide 1 condizione
- ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
- BMP15bone morphogenetic protein 15Condivide 1 condizione
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Condivide 1 condizione
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitCondivide 1 condizione
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Condivide 1 condizione
- FANCMFA complementation group MCondivide 1 condizione
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorCondivide 1 condizione
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Condivide 1 condizione
- FOXL2forkhead box L2Condivide 1 condizione
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorCondivide 1 condizione
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseCondivide 1 condizione
Tratti collegati a WNT4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WNT4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT4: Wnt family member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wnt4
Dante Labs. Gene WNT4: Wnt family member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wnt4
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