Gene
CTBP1
C-terminal binding protein 1
- HGNC 2494(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159692(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1487(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 37,7 kb
- Proteina
- 429 amminoacidi
- Noto anche come
- BARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382952.8NM_001012614.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora CTBP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CTBP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 37,7 kb del gene; 1290 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CTBP1
1
posizione in CTBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,7 kb di CTBP1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CTBP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Thin dental enamel
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Mostra altri 25 tratti
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Receding chin
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Motor delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Degeneration of cerebellum
Mostra altri 16 tratti
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Morphological central nervous system abnormality
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CTBP1: C-terminal binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctbp1
Dante Labs. Gene CTBP1: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctbp1
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