Gene
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141349(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 92579(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 5,6 kb
- Proteina
- 346 amminoacidi
- Noto anche come
- UGRP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neutropenia congenita grave
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di G6PC3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 5,6 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge G6PC3
43
posizioni in G6PC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,6 kb di G6PC3, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a G6PC3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che G6PC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/g6pc3
Dante Labs. Gene G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/g6pc3
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