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Gene

BCOR

BCL6 corepressor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.4
Coordinate
Cromosoma X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 46,7 kb
Proteina
1755 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20285, KIAA1575
Trascritto MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di BCOR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova BCOR. BCOR e 0 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 39.574.605 a 40.574.604.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, filamento inversoBCORDiagramma di BCOR: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 40.051.251–40.052.400, 1150 basiEsone 14: 40.053.886–40.054.042, 157 basiEsone 13: 40.054.256–40.054.333, 78 basiEsone 12: 40.055.368–40.055.513, 146 basiEsone 11: 40.057.155–40.057.321, 167 basiEsone 10: 40.062.139–40.062.393, 255 basiEsone 9: 40.062.746–40.063.071, 326 basiEsone 8: 40.063.608–40.063.952, 345 basiEsone 7: 40.064.336–40.064.599, 264 basiEsone 6: 40.070.973–40.071.159, 187 basiEsone 5: 40.071.637–40.071.690, 54 basiEsone 4: 40.072.349–40.075.180, 2832 basiEsone 3: 40.076.454–40.076.532, 79 basiEsone 2: 40.077.844–40.077.969, 126 basiEsone 1: 40.097.215–40.097.958, 744 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 46,7 kb del gene; 5268 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BCOR

73

posizioni in BCOR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 46,7 kb di BCOR, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BCOR: BCL6 corepressor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gene BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bcor

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