Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q23.3
Coordinate
Cromosoma 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 68,2 kb
Proteina
517 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Simboli precedenti
HVEC, ED4, PVRL1
Trascritto MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Sindrome labbro leporino/palatoschisi-displasia ectodermicaAutosomica recessiva

      Un disturbo correlato a NECTIN1 che associa labbro leporino o palatoschisi ad anomalie di capelli, denti e unghie.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NECTIN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova NECTIN1. NECTIN1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 119.195.096 a 120.195.095.Cromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, filamento inversoDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, filamento direttoCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, filamento inversoMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, filamento direttoRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, filamento inversoMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, filamento inversoC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, filamento inversoUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, filamento inversoTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, filamento inversoNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, filamento inversoTRIM29Diagramma di NECTIN1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 119.660.992–119.665.297, 4306 basiEsone 5: 119.675.159–119.675.310, 152 basiEsone 4: 119.677.102–119.677.219, 118 basiEsone 3: 119.677.555–119.677.857, 303 basiEsone 2: 119.678.415–119.678.765, 351 basiEsone 1: 119.728.475–119.729.200, 726 basi64215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6 kb dei 68,2 kb del gene; 1554 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NECTIN1

3

posizioni in NECTIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 68,2 kb di NECTIN1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gene NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nectin1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test