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Gene

SON

SON DNA and RNA binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 34,4 kb
Proteina
2426 amminoacidi
Noto anche come
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Simboli precedenti
C21orf50
Trascritto MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SON. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SON

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova SON. SON e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 33.060.260 a 34.060.259.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33.070.141–33.072.413, filamento direttoOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, filamento direttoIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, filamento direttoIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, filamento direttoIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, filamento direttoIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, filamento direttoIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, filamento inversoTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, filamento inversoDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, filamento inversoGARTSON: 33.543.038–33.577.481, filamento direttoSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, filamento inversoDONSON: 33.584.687–33.931.607, filamento inversoCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, filamento inversoCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, filamento direttoITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, filamento inversoATP5PODiagramma di SON: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 63 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 33.543.038–33.543.169, 132 basiEsone 2: 33.546.213–33.546.379, 167 basiEsone 3: 33.549.476–33.555.391, 5916 basiEsone 4: 33.557.156–33.557.316, 161 basiEsone 5: 33.559.230–33.559.376, 147 basiEsone 6: 33.559.587–33.559.775, 189 basiEsone 7: 33.567.157–33.567.267, 111 basiEsone 8: 33.568.971–33.569.087, 117 basiEsone 9: 33.573.308–33.573.455, 148 basiEsone 10: 33.575.596–33.575.667, 72 basiEsone 11: 33.575.778–33.575.893, 116 basiEsone 12: 33.576.365–33.577.481, 1117 basi1246810125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 34,4 kb del gene; 7281 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SON

73

posizioni in SON in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (1,4%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 34,4 kb di SON, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SON: SON DNA and RNA binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gene SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/son

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