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Gene

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.32
Coordinate
Cromosoma 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
Esoni
66 esoni su 29,8 kb
Proteina
1736 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
HKE5
Simboli precedenti
DFNA13, DFNB53
Trascritto MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipoacusia e sordità

    • Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante

      Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sordità genetica non sindromica

      Uno di 97 geni collegati ad esso

      Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di COL11A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova COL11A2. COL11A2 e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 32.677.581 a 33.677.580.Cromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, filamento direttoHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, filamento inversoHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, filamento inverso: 32.813.767–32.838.822, filamento inversoTAP2: 32.821.833–32.838.802, filamento inversoTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, filamento inversoPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, filamento direttoPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, filamento inversoTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, filamento inversoHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, filamento inversoHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, filamento inversoHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, filamento direttoBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, filamento inversoHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, filamento inversoHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, filamento direttoHLA-DPB1COL11A2: 33.162.694–33.192.467, filamento inversoCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, filamento inversoRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, filamento direttoSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, filamento direttoHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, filamento direttoVPS52: 33.250.272–33.272.047, filamento inversoVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, filamento direttoRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, filamento direttoB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, filamento inversoWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, filamento direttoRGL2: 33.291.180–33.299.534, filamento inversoTAPBP: 33.299.694–33.314.284, filamento inversoZBTB22: 33.314.406–33.318.021, filamento inversoDAXX: 33.318.558–33.323.259, filamento inverso: 33.321.386–33.329.286, filamento inversoSMIM40: 33.323.628–33.329.279, filamento inversoKIFC1: 33.391.429–33.410.441, filamento direttoKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, filamento direttoPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, filamento inversoCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, filamento direttoSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, filamento direttoZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, filamento inversoBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, filamento direttoITPR3Diagramma di COL11A2: 66 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 66: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 64: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 63: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 62: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 59: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 57: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 55: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 50: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 46: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 45: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 44: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 35: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 66: 33.162.694–33.163.818, 1125 basiEsone 65: 33.164.267–33.164.473, 207 basiEsone 64: 33.164.852–33.164.964, 113 basiEsone 63: 33.165.549–33.165.816, 268 basiEsone 62: 33.165.931–33.165.984, 54 basiEsone 61: 33.166.171–33.166.206, 36 basiEsone 60: 33.166.513–33.166.566, 54 basiEsone 59: 33.166.720–33.166.827, 108 basiEsone 58: 33.167.070–33.167.123, 54 basiEsone 57: 33.167.264–33.167.317, 54 basiEsone 56: 33.167.426–33.167.533, 108 basiEsone 55: 33.167.799–33.167.852, 54 basiEsone 54: 33.168.519–33.168.572, 54 basiEsone 53: 33.168.706–33.168.759, 54 basiEsone 52: 33.168.955–33.169.008, 54 basiEsone 51: 33.169.383–33.169.490, 108 basiEsone 50: 33.169.831–33.169.884, 54 basiEsone 49: 33.170.047–33.170.100, 54 basiEsone 48: 33.170.326–33.170.379, 54 basiEsone 47: 33.170.557–33.170.610, 54 basiEsone 46: 33.170.810–33.170.917, 108 basiEsone 45: 33.171.114–33.171.167, 54 basiEsone 44: 33.171.271–33.171.324, 54 basiEsone 43: 33.171.467–33.171.574, 108 basiEsone 42: 33.171.713–33.171.820, 108 basiEsone 41: 33.172.050–33.172.103, 54 basiEsone 40: 33.172.289–33.172.378, 90 basiEsone 39: 33.172.530–33.172.637, 108 basiEsone 38: 33.173.060–33.173.113, 54 basiEsone 37: 33.173.348–33.173.401, 54 basiEsone 36: 33.173.502–33.173.555, 54 basiEsone 35: 33.173.701–33.173.745, 45 basiEsone 34: 33.173.873–33.173.926, 54 basiEsone 33: 33.174.011–33.174.055, 45 basiEsone 32: 33.174.165–33.174.218, 54 basiEsone 31: 33.174.527–33.174.580, 54 basiEsone 30: 33.175.574–33.175.681, 108 basiEsone 29: 33.176.016–33.176.069, 54 basiEsone 28: 33.176.259–33.176.303, 45 basiEsone 27: 33.176.433–33.176.486, 54 basiEsone 26: 33.176.721–33.176.765, 45 basiEsone 25: 33.176.992–33.177.045, 54 basiEsone 24: 33.177.181–33.177.225, 45 basiEsone 23: 33.177.412–33.177.465, 54 basiEsone 22: 33.177.662–33.177.706, 45 basiEsone 21: 33.178.132–33.178.185, 54 basiEsone 20: 33.178.308–33.178.352, 45 basiEsone 19: 33.178.435–33.178.488, 54 basiEsone 18: 33.178.679–33.178.732, 54 basiEsone 17: 33.178.920–33.178.973, 54 basiEsone 16: 33.179.073–33.179.126, 54 basiEsone 15: 33.179.231–33.179.284, 54 basiEsone 14: 33.179.431–33.179.487, 57 basiEsone 13: 33.179.719–33.179.805, 87 basiEsone 12: 33.180.258–33.180.332, 75 basiEsone 11: 33.180.668–33.180.730, 63 basiEsone 10: 33.180.964–33.181.005, 42 basiEsone 9: 33.181.111–33.181.170, 60 basiEsone 8: 33.184.145–33.184.324, 180 basiEsone 7: 33.184.992–33.185.054, 63 basiEsone 6: 33.185.701–33.185.778, 78 basiEsone 5: 33.186.627–33.186.818, 192 basiEsone 4: 33.188.362–33.188.524, 163 basiEsone 3: 33.188.978–33.189.188, 211 basiEsone 2: 33.189.320–33.189.469, 150 basiEsone 1: 33.192.159–33.192.467, 309 basi66656055504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 29,8 kb del gene; 5211 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL11A2

62

posizioni in COL11A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

62 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • MHC (62 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma intero copre tutti i 29,8 kb di COL11A2, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gene COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col11a2

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