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Gene

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p21.3
Coordinate
Cromosoma 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 24,3 kb
Proteina
511 amminoacidi
Noto anche come
VATB, Vma2, HO57
Simboli precedenti
VPP3, ATP6B2
Trascritto MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di ATP6V1B2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ATP6V1B2. ATP6V1B2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 19.709.539 a 20.709.538.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, filamento inversoCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, filamento direttoINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, filamento direttoLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, filamento inversoSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, filamento direttoATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, filamento inversoLZTS1: 20.255.055–20.255.279, filamento inversoDiagramma di ATP6V1B2: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 20.197.381–20.197.542, 162 basiEsone 2: 20.204.484–20.204.539, 56 basiEsone 3: 20.209.433–20.209.531, 99 basiEsone 4: 20.210.346–20.210.439, 94 basiEsone 5: 20.210.569–20.210.646, 78 basiEsone 6: 20.211.177–20.211.316, 140 basiEsone 7: 20.211.652–20.211.753, 102 basiEsone 8: 20.212.102–20.212.199, 98 basiEsone 9: 20.212.782–20.212.905, 124 basiEsone 10: 20.214.818–20.214.968, 151 basiEsone 11: 20.216.413–20.216.495, 83 basiEsone 12: 20.217.220–20.217.324, 105 basiEsone 13: 20.218.153–20.218.282, 130 basiEsone 14: 20.220.263–20.221.696, 1434 basi124681012145′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 24,3 kb del gene; 1536 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di ATP6V1B2

    1Bassa

    Quanto è difficile sequenziare ATP6V1B2 con letture corte, su 100

    • Mappabilità0%
    • Omologia0%
    • Ripetizioni0%
    • Contenuto di GC5,7%
    • Copertura di riferimento0%

    10

    posizioni in ATP6V1B2 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

    Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

    Un genoma intero copre tutti i 24,3 kb di ATP6V1B2, introni inclusi, e non solo i 2,9 kb degli esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ATP6V1B2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6V1B2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of head or neck

    Mostra altri 51 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
    • L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
    • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6v1b2

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