Gene
LARGE1
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
- HGNC 6511(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000133424(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9215(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 648 kb
- Proteina
- 756 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0609
- Simboli precedenti
- LARGE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397394.8NM_133642.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie muscolari congenite
- Distrofia muscolare congenita
Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di LARGE1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 648 kb del gene; 2271 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LARGE1
29
posizioni in LARGE1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 648 kb di LARGE1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a LARGE1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LARGE1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agyria
- Aplasia of the inferior half of the cerebellar vermis
- Babinski sign
- Delayed ability to sit
Mostra altri 47 tratti
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Hand mirror movements
- IQ less than 20
- Overactive lower leg reflex
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dilated third ventricle
- Kinked brainstem
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor gross motor coordination
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Diminished deep tendon reflex
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- Hypoplasia of the pons
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Corneal opacity
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Horizontal nystagmus
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
Mostra altri 21 tratti
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Pigmentary retinopathy
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormality of the eye
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Blindness
- Enlarged cornea
- Enlarged eyeball
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
- Retinal atrophy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Increased skeletal muscle cells
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
Mostra altri 19 tratti
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Increased endomysial connective tissue
- Multiple joint contractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Scoliosis
- Congenital contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Severely decreased muscle tone
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/large1
Dante Labs. Gene LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/large1
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