AtlasGene
TXNDC15
thioredoxin domain containing 15
- HGNC 20652↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000113621↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79770↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 27,3 kb
- Proteina
- 360 amminoacidi
- Noto anche come
- TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
- Simboli precedenti
- C5orf14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358387.9NM_024715.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/txndc15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga TXNDC15 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Sindrome di Meckel
- Autosomica recessiva
Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TXNDC15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 27,3 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di TXNDC15
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare TXNDC15 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di TXNDC15 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.1,4%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.12%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
3
posizioni in TXNDC15 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 27,3 kb di TXNDC15, introni inclusi, e non solo i 3,1 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- B9D1B9 domain containing 1Condivide 1 condizione
- B9D2B9 domain containing 2Condivide 1 condizione
- KIF14kinesin family member 14Condivide 1 condizione
- MKS1MKS transition zone complex subunit 1Condivide 1 condizione
- RPGRIP1LRPGRIP1 likeCondivide 1 condizione
- TCTN2tectonic family member 2Condivide 1 condizione
- TMEM107transmembrane protein 107Condivide 1 condizione
- TMEM231transmembrane protein 231Condivide 1 condizione
- TMEM67transmembrane protein 67Condivide 1 condizione
Tratti collegati a TXNDC15
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TXNDC15 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the genitourinary system
- Polycystic kidney dysplasia
- Multicystic kidney dysplasia
- Absent uterus
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Double ureter
- Male pseudohermaphroditism
- True hermaphroditism
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/txndc15
Dante Labs. Gene TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/txndc15
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