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Gene

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q21
Coordinate
Cromosoma 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 184,2 kb
Proteina
3130 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
POLZ, REV3
Trascritto MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Sindrome di MoebiusAutosomica dominante

      La sindrome di Moebius è un disturbo congenito della disinnervazione cranica molto raro, caratterizzato da una paralisi facciale completa o incompleta associata a una paralisi bilaterale del nervo abducente, che causa la compromissione dell'abduzione oculare. La sindrome comprende inoltre diverse altre anomalie congenite.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di REV3L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova REV3L. REV3L e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 110.891.126 a 111.891.125.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, filamento direttoAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, filamento direttoGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, filamento direttoRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, filamento direttoSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, filamento direttoSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, filamento inversoREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, filamento inversoTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, filamento inversoFYNDiagramma di REV3L: 32 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 32: 111.299.033–111.300.156, 1124 basiEsone 31: 111.307.361–111.307.570, 210 basiEsone 30: 111.309.853–111.310.099, 247 basiEsone 29: 111.311.069–111.311.259, 191 basiEsone 28: 111.313.352–111.313.489, 138 basiEsone 27: 111.315.267–111.315.381, 115 basiEsone 26: 111.322.569–111.322.678, 110 basiEsone 25: 111.329.532–111.329.738, 207 basiEsone 24: 111.331.676–111.331.784, 109 basiEsone 23: 111.333.123–111.333.367, 245 basiEsone 22: 111.335.469–111.335.610, 142 basiEsone 21: 111.343.925–111.344.043, 119 basiEsone 20: 111.349.218–111.349.336, 119 basiEsone 19: 111.351.676–111.351.791, 116 basiEsone 18: 111.357.014–111.357.125, 112 basiEsone 17: 111.358.822–111.359.014, 193 basiEsone 16: 111.363.853–111.363.978, 126 basiEsone 15: 111.365.265–111.365.344, 80 basiEsone 14: 111.367.115–111.368.028, 914 basiEsone 13: 111.372.596–111.376.757, 4162 basiEsone 12: 111.377.701–111.377.843, 143 basiEsone 11: 111.379.982–111.380.219, 238 basiEsone 10: 111.381.325–111.381.444, 120 basiEsone 9: 111.387.765–111.387.913, 149 basiEsone 8: 111.388.001–111.388.085, 85 basiEsone 7: 111.389.106–111.389.210, 105 basiEsone 6: 111.390.086–111.390.180, 95 basiEsone 5: 111.392.876–111.392.972, 97 basiEsone 4: 111.405.470–111.405.630, 161 basiEsone 3: 111.411.480–111.411.554, 75 basiEsone 2: 111.416.283–111.416.472, 190 basiEsone 1: 111.482.750–111.483.218, 469 basi323025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 184,2 kb del gene; 9393 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gene REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rev3l

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