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Gene

CEP290

centrosomal protein 290

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q21.32
Coordinate
Cromosoma 12: 88.049.016–88.142.088 (GRCh38)
Esoni
54 esoni su 93,1 kb
Proteina
2479 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
Trascritto MANE Select
ENST00000552810.6NM_025114.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Joubert (JS) e i disturbi correlati (JSRD) costituiscono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple in cui la caratteristica obbligatoria è il "segno del dente molare" (MTS), una complessa malformazione del mesencefalo e del romboencefalo identificabile tramite diagnostica per immagini del cervello. L'MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e disorientamento dei peduncoli cerebellari superiori e da una fossa interpeduncolare anormalmente profonda.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

    • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CEP290

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova CEP290. CEP290 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 87.595.552 a 88.595.551.Cromosoma 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, filamento inversoZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, filamento direttoRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.088, filamento inversoCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, filamento direttoTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, filamento inversoKITLGDiagramma di CEP290: 54 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 54: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 49 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 88.049.016–88.049.414, 399 basiEsone 53: 88.050.354–88.050.433, 80 basiEsone 52: 88.053.652–88.053.746, 95 basiEsone 51: 88.054.340–88.054.413, 74 basiEsone 50: 88.055.576–88.055.717, 142 basiEsone 49: 88.058.848–88.059.020, 173 basiEsone 48: 88.059.898–88.060.020, 123 basiEsone 47: 88.060.830–88.060.994, 165 basiEsone 46: 88.062.692–88.062.778, 87 basiEsone 45: 88.063.981–88.064.115, 135 basiEsone 44: 88.068.522–88.068.645, 124 basiEsone 43: 88.071.294–88.071.449, 156 basiEsone 42: 88.071.781–88.071.926, 146 basiEsone 41: 88.077.222–88.077.344, 123 basiEsone 40: 88.077.697–88.077.918, 222 basiEsone 39: 88.079.092–88.079.229, 138 basiEsone 38: 88.080.182–88.080.395, 214 basiEsone 37: 88.083.031–88.083.230, 200 basiEsone 36: 88.083.847–88.083.954, 108 basiEsone 35: 88.084.586–88.084.852, 267 basiEsone 34: 88.086.039–88.086.173, 135 basiEsone 33: 88.086.391–88.086.498, 108 basiEsone 32: 88.087.780–88.087.944, 165 basiEsone 31: 88.089.032–88.089.487, 456 basiEsone 30: 88.090.728–88.090.839, 112 basiEsone 29: 88.092.681–88.092.832, 152 basiEsone 28: 88.093.770–88.093.975, 206 basiEsone 27: 88.096.888–88.096.999, 112 basiEsone 26: 88.102.838–88.103.011, 174 basiEsone 25: 88.106.675–88.106.905, 231 basiEsone 24: 88.106.996–88.107.098, 103 basiEsone 23: 88.109.066–88.109.181, 116 basiEsone 22: 88.111.202–88.111.351, 150 basiEsone 21: 88.111.694–88.111.858, 165 basiEsone 20: 88.114.420–88.114.562, 143 basiEsone 19: 88.115.098–88.115.182, 85 basiEsone 18: 88.117.033–88.117.145, 113 basiEsone 17: 88.118.483–88.118.570, 88 basiEsone 16: 88.118.643–88.118.743, 101 basiEsone 15: 88.120.114–88.120.276, 163 basiEsone 14: 88.120.997–88.121.166, 170 basiEsone 13: 88.125.246–88.125.369, 124 basiEsone 12: 88.126.316–88.126.438, 123 basiEsone 11: 88.128.946–88.129.035, 90 basiEsone 10: 88.129.694–88.129.876, 183 basiEsone 9: 88.130.268–88.130.420, 153 basiEsone 8: 88.130.545–88.130.565, 21 basiEsone 7: 88.131.165–88.131.218, 54 basiEsone 6: 88.136.643–88.136.786, 144 basiEsone 5: 88.139.145–88.139.191, 47 basiEsone 4: 88.139.495–88.139.564, 70 basiEsone 3: 88.140.956–88.141.033, 78 basiEsone 2: 88.141.206–88.141.334, 129 basiEsone 1: 88.141.900–88.142.088, 189 basi54504540353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 93,1 kb del gene; 7440 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CEP290

906

posizioni in CEP290 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

24 di esse (2,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (24 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 93,1 kb di CEP290, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP290: centrosomal protein 290. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP290: centrosomal protein 290 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep290

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