Gene
SLC25A22
solute carrier family 25 member 22
- HGNC 19954(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177542(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79751(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 7,8 kb
- Proteina
- 323 amminoacidi
- Noto anche come
- GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000628067.3NM_001191061.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SLC25A22
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 7,8 kb del gene; 972 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A22
18
posizioni in SLC25A22 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,8 kb di SLC25A22, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A22
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A22 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Cognitive impairment
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
Mostra altri 44 tratti
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A22: solute carrier family 25 member 22. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a22
Dante Labs. Gene SLC25A22: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a22
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