Gene
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103995(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 22995(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 48.737.938–48.811.069 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 73,1 kb
- Proteina
- 1710 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora CEP152. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di CEP152
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 73,1 kb del gene; 5133 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CEP152
35
posizioni in CEP152 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 73,1 kb di CEP152, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CEP152
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CEP152 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
Mostra altri 14 tratti
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP152: centrosomal protein 152. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep152
Dante Labs. Gene CEP152: centrosomal protein 152 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep152
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