CHST14

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Ehlers-Danlos

  • • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CHST14

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 2,2 kb del gene; 1131 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CHST14

ClinVar pathogenic variants (28)

The CHST14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogena 23
• Patogena/probabilmente patogena 1
• Probabilmente patogena 4

See all 28 with every other CHST14 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geni associati alle stesse condizioni

• B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Condivide 2 condizioni
• DSEdermatan sulfate epimeraseCondivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Condivide 1 condizione
• AEBP1AE binding protein 1Condivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CHST14

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CHST14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
• L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
• Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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