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Gene

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q22.3
Coordinate
Cromosoma 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 136 kb
Proteina
1214 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Simboli precedenti
ZFHX1B
Trascritto MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Mowat-Wilson

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una sindrome da anomalie congenite multiple caratterizzata da un fenotipo facciale distintivo, disabilità intellettiva, epilessia, malattia di Hirschsprung (HSCR) e malformazioni congenite variabili.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ZEB2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova ZEB2. ZEB2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 143.952.100 a 144.952.099.Cromosoma 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, filamento inversoQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, filamento inversoZEB2Diagramma di ZEB2: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 10: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 113 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 144.384.081–144.390.028, 5948 basiEsone 9: 144.396.412–144.396.592, 181 basiEsone 8: 144.398.301–144.400.270, 1970 basiEsone 7: 144.401.199–144.401.307, 109 basiEsone 6: 144.403.916–144.404.130, 215 basiEsone 5: 144.404.836–144.405.024, 189 basiEsone 4: 144.424.796–144.424.867, 72 basiEsone 3: 144.429.769–144.430.026, 258 basiEsone 2: 144.517.278–144.517.419, 142 basiEsone 1: 144.519.939–144.520.119, 181 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 136 kb del gene; 3645 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ZEB2

254

posizioni in ZEB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

45 di esse (18%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (45 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 136 kb di ZEB2, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gene ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/zeb2

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