Gene
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000170370↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2018↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q26.11
- Coordinate
- Cromosoma 10: 117.542.746–117.549.546 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6,8 kb
- Proteina
- 252 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora EMX2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di EMX2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 6,8 kb del gene; 759 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a EMX2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EMX2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EMX2: empty spiracles homeobox 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/emx2
Dante Labs. Gene EMX2: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/emx2
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