Gene
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111581(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57122(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q15
- Coordinate
- Cromosoma 12: 68.686.978–68.745.809 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 58,8 kb
- Proteina
- 925 amminoacidi
- Noto anche come
- NUP84
- Trascritto MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Infertilità femminile
Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NUP107
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 58,8 kb del gene; 2778 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NUP107
7
posizioni in NUP107 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 58,8 kb di NUP107, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a NUP107
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NUP107 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP107: nucleoporin 107. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nup107
Dante Labs. Gene NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nup107
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