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Gene

ACTB

actin beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p22.1
Coordinate
Cromosoma 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 3,5 kb
Proteina
375 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di ACTB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova ACTB. ACTB e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 5.028.875 a 6.028.874.Cromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, filamento direttoRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, filamento direttoRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, filamento direttoRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, filamento direttoWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, filamento direttoSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, filamento inversoTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, filamento inversoFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, filamento inversoACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, filamento direttoFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, filamento inversoRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, filamento direttoOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, filamento direttoCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, filamento inversoRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, filamento inversoPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, filamento direttoAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, filamento inversoEIF2AK1Diagramma di ACTB: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5.527.148–5.527.891, 744 basiEsone 5: 5.528.004–5.528.185, 182 basiEsone 4: 5.528.281–5.528.719, 439 basiEsone 3: 5.529.161–5.529.400, 240 basiEsone 2: 5.529.535–5.529.663, 129 basiEsone 1: 5.530.524–5.530.601, 78 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 3,5 kb del gene; 1128 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ACTB

59

posizioni in ACTB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

59 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 3,5 kb di ACTB, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACTB: actin beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTB: actin beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actb

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