Gene
SOX2
SRY-box transcription factor 2
- HGNC 11195(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000181449(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6657(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.33
- Coordinate
- Cromosoma 3: 181.711.925–181.714.436 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2,5 kb
- Proteina
- 317 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000325404.3NM_003106.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Microftalmia, anoftalmia e coloboma
- Microftalmia sindromica
Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.
Struttura di SOX2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 2,5 kb del gene; 954 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SOX2
45
posizioni in SOX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
19 di esse (42%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 2,5 kb di SOX2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SOX2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SOX2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX2: SRY-box transcription factor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sox2
Dante Labs. Gene SOX2: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sox2
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