ERCC5

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia della riparazione del DNA

  • Autosomica recessiva

    Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Microftalmia, anoftalmia e coloboma

  • Microftalmia sindromica

    Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di ERCC5

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 30 kb del gene; 3561 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ERCC5

Geni associati alle stesse condizioni

• ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitCondivide 2 condizioni
• ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCondivide 2 condizioni
• APTXaprataxinCondivide 1 condizione
• BCORBCL6 corepressorCondivide 1 condizione
• BMP4bone morphogenetic protein 4Condivide 1 condizione
• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedCondivide 1 condizione
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedCondivide 1 condizione
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Condivide 1 condizione
• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Condivide 1 condizione
• COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BCondivide 1 condizione
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CCondivide 1 condizione
• DDB2damage specific DNA binding protein 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ERCC5

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ERCC5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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