Trăsătură
Cleft palate
Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate).
Rezumat
- Denumit și
- Cleft roof of mouth, Cleft hard and soft palate, Cleft of hard and soft palate, Cleft of palate, Palatoschisis, Uranostaphyloschisis
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cleft palate, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu570 de gene asociate cu Cleft palate
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cleft palate. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 11 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RPS28ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
Afișează încă 530 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 9 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH1cadherin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GLDNgliomedin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXA2homeobox A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSX1msh homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NUP88nucleoporin 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMSspermine synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT4Wnt family member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP152centrosomal protein 152 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 7 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 7 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KISS1RKISS1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| MYL11myosin light chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX1SIX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SIX5SIX homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT7AWnt family member 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT9BWnt family member 9B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA3GATA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAMBPSTAM binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni