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Gene

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.22
Coordinate
Cromosoma X: 54.445.454–54.496.234 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 50,8 kb
Proteina
961 amminoacidi
Noto anche come
ZFYVE3
Simboli precedenti
FGDY
Trascritto MANE Select
ENST00000375135.4NM_004463.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora FGD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di FGD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova FGD1. FGD1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 53.970.844 a 54.970.843.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53.934.245–54.048.958, filamento inversoPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, filamento inversoFAM120CWNK3: 54.192.823–54.358.642, filamento inversoWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, filamento direttoTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.234, filamento inversoFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, filamento direttoGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, filamento inversoITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, filamento direttoMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, filamento direttoTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, filamento inversoPFKFB1Diagramma di FGD1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 54.445.454–54.446.414, 961 basiEsone 17: 54.447.311–54.447.454, 144 basiEsone 16: 54.448.806–54.448.967, 162 basiEsone 15: 54.449.143–54.449.268, 126 basiEsone 14: 54.449.659–54.449.760, 102 basiEsone 13: 54.450.271–54.450.301, 31 basiEsone 12: 54.455.448–54.455.527, 80 basiEsone 11: 54.455.692–54.455.784, 93 basiEsone 10: 54.456.220–54.456.366, 147 basiEsone 9: 54.456.509–54.456.567, 59 basiEsone 8: 54.465.451–54.465.589, 139 basiEsone 7: 54.465.696–54.465.852, 157 basiEsone 6: 54.467.784–54.467.932, 149 basiEsone 5: 54.468.787–54.468.876, 90 basiEsone 4: 54.470.016–54.470.457, 442 basiEsone 3: 54.470.583–54.470.760, 178 basiEsone 2: 54.471.314–54.471.487, 174 basiEsone 1: 54.495.126–54.496.234, 1109 basi181510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 50,8 kb del gene; 2886 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di FGD1

40

posizioni in FGD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 50,8 kb di FGD1, introni compresi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Tratti collegati a FGD1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FGD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. Gene FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fgd1

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