Gene
ARVCF
ARVCF delta catenin family member
- HGNC 728(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000099889(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 421(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.969.896–20.016.823 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 46,9 kb
- Proteina
- 962 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263207.8NM_001670.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di ARVCF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 46,9 kb del gene; 2889 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ARVCF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARVCF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 19 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARVCF: ARVCF delta catenin family member. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arvcf
Dante Labs. Gene ARVCF: ARVCF delta catenin family member [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arvcf
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